深圳商报：“她又会喊爸爸了！”医生团队接力救回罕见病女婴，外卖员父亲送锦旗时哽咽

8月19日是第8个中国医师节。这天，外卖骑手谢先生特意调整接单时间，早早赶到广州医科大学附属妇女儿童医疗中心，将一面锦旗郑重交到自己女儿的主治医生屈钰华手中。“妻子要在家里照顾手术后的女儿，来不了。”谢先生说，他代表全家向江华主任团队表达深深谢意。

锦旗背后，是一场惊心动魄的罕见病生死救援，医生团队以仁心仁术为一个濒临绝望的家庭重新点亮了希望。

患者家属向医护团队送锦旗致谢

17个月幼女确诊患上“药也治不了”的罕见病

2023年，谢先生与妻子这对“90后”小夫妻品尝到了初为人父母的喜悦，迎来了女儿小雅（化名）。

小雅长到1岁5个月，本该开始学走路了，却出现了身体不协调、进食困难、频繁抽搐、步履不稳，甚至能力“倒退”的现象，“她原来会的翻身和学步都突然不会了。”谢先生夫妻万分焦急，从老家辗转到了深圳、广州等地求医。

最终，小雅通过基因检测确诊为“克拉伯病”（Krabbe Disease）。医生指出，这是一种发病率仅十万分之一的遗传性神经退行性疾病。若不及时有效干预，患儿将不可避免地走向失明失聪、瘫痪直至呼吸衰竭的残酷结局。

“医生跟我说，这个病吃药也没用了。”谢先生说，甚至连家人也劝他们放弃。

但这对年轻父母异常坚定：“这是自己的女儿.……既然让她来到了这个世界，无论如何，我们也要让她活下去，看看这个世界。”

脐血移植是争取生机的唯一希望

绝望之际，夫妻俩在网上搜索到广州医科大学附属妇女儿童医疗中心在脐带血移植治疗克拉伯病上的成功经验，其中还包括了救治亚洲最小年龄患儿之一。这个消息仿佛微光，为在黑暗中挣扎的谢家点亮的希望。

他们前往广州，找到了江华主任团队。主治医生屈钰华告诉他们，脐带血移植是阻断病情恶化、争取生机的唯一希望。

“对于婴儿型克拉伯病，一发现就要尽早移植，时间拖得越长，神经损伤越大，甚至可能无法耐受移植。小雅属于晚发型，相对好些，一岁多进行移植可行。若不移植，病情会持续恶化，最终导致脑功能衰竭死亡。”屈钰华说。

幸运的是，仅一个多月后，小雅就在广东省脐血库成功找到匹配的脐带血（HLA 4/6相合），为这场生命赛跑发出了积极信号。

主治医生屈钰华介绍患者病情

三次进仓方才成功

移植前需要进仓，避免感染的发生。但第一次进仓时，小夫妻俩因情绪未调整好，割舍不下孩子一个人而崩溃哭泣，被劝退了。第二次进仓因孩子感冒耽搁。直至第三次才成功入仓。医生团队表示，移植对患者及家属的身心状态都有严格要求。

5月28日，体重仅8公斤的小雅成功送入了移植仓。

作为国内造血干细胞移植治疗罕见病（如脑白质不良、黏多糖贮积症等）领域的领先单位，该中心经验丰富。

据介绍，早期，医生团队曾尝试使用父母的外周干细胞，但父母可能携带致病基因，效果不太好。现在有了脐带血移植，首选脐带血。

“脐带血移植的好处在于，容易获取（已冻存备用）、配型要求相对较低（脐血库资源丰富）、对于这类需要抢时间的疾病，能更快移植，避免神经损伤扩大。更重要的是，脐带血干细胞除了重建造血系统，还可能分泌一些因子，有助于修复受损的神经功能，这对克拉伯病患者尤为关键。”屈钰华说。

父亲当上外卖员每月偿还债务

如今，移植后的小雅正逐渐恢复中，曾经无力抬起的手脚有了力量，能抓握玩具；进仓前只能说一两个字的她，在一年多未开口后，终于重新喊出了“爸爸”。尽管发音不是很标准，但这声久违的呼唤让谢先生热泪盈眶。

目前，小雅仍需胃管进食，每周前往医院复查一次，未来一年半还要在广州密切观察。这些细微的变化都让谢先生和妻子重新看到了希望。

然而，高达20万的初始治疗费及后续费用，让本就拮据的家庭雪上加霜。卖车、借遍亲戚、求助网贷......“当时只有一个念头，救女儿！”谢先生回忆说。

如今，每月需偿还四五千元债务，加上需要支撑在广州的复查相关费用，谢先生当上了外卖员，每天要奔波近12小时，而妻子则全职照顾女儿。

“因为医生说，不能住在城中村那些潮湿、缺少阳光的地方。”为了给孩子更好的康复环境，他们租下条件更好的房子。

医生线上日夜保障

回忆起这段经历，谢先生对医生团队的帮助感激不尽。屈钰华医生主动协助他们办理特殊门诊证明，大幅减轻昂贵药费压力。同时，提醒他们申请低保以获得更高比例报销，并指导申请政府重病补助，为深陷经济困窘的家庭指明了政策求生路径。

为了尽最大可能避免孩子感染，医护团队指导父母每天执行近乎严苛的消毒流程，医生直言：“感染很致命，怕你们钱花了，人没救回来。”字字千钧，让谢先生深有体会：“确实很感谢屈医生当时的严厉，整个过程不犯错，并发症就少。”

“日常遇到任何问题，我们都能通过手机咨询屈医生，她第一时间就会给我们专业的回复。”谢先生说，知道医生辛苦，但没想到这么辛苦。屈医生在医院里忙个不停，比送外卖还累。

所以，他特意选在了医师节这天，代表全家送上锦旗。