十年漫漫求医路，如今小彤终于迎来重生的希望。根据小彤的病情，医生为她制定了父亲单倍体联合脐带血移植的治疗方案，近日，小彤在深圳市儿童医院成功接受了脐血移植手术。

几经辗转，遗憾错过合适配型

小彤出生于广东云浮的一个普通家庭，在她3岁左右时，家人发现她的腹部变大，并且脸色偏黄，经常感冒，出于担忧便带她到医院检查。“开始去医院检查也没说什么问题，直到后来有一次去广西梧州的医院检查，才被确诊为重型地贫，随后我们就到广州的医院建档治疗。”小彤爸爸说。

对于重型β地贫患者而言，造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。但一家人与小彤的配型均为半相合，公共骨髓库也未找到全相合供者，当时单倍体移植技术尚未成熟，因此小彤只能进行定期输血、排铁治疗，“我们在广东省内多家医院辗转治疗找血，基本上每次输血都需要三天时间，要从外地赶到医院，还要进行相关检查，每月治疗的花费大概需要两千多。”小彤爸爸用手比划起这些年的病例、检查单，堆起来足足有半米高。

长期的输血、排铁治疗毕竟不是办法，这时，他们想到可以生二胎，希望用二宝的脐血来救小彤。医学研究表明，孩子的脐血与父母是半相合，在非孪生兄弟姐妹间的配型全相合率是25%。2015年，小彤的妹妹出生，可惜没有配型成功。

常年累月高昂的治疗费、检查费让这个家庭不堪重负。两年前，小彤的父母发起“轻松筹”，在好心人的帮助下，筹集到了部分治疗费用。此时传来一个好消息，找到配型合适的脐带血了！但可惜的是，由于小彤体内铁蛋白含量过高，医生建议先进行排铁治疗后再进行手术，“就这样错过了一次机会！”小彤爸爸每次想到这件事都不免感到遗憾。

爱心接力，沉睡5年深圳脐血重燃生命希望

在重型地中海贫血的治疗中，传统输血与排铁治疗能延长患儿的生命，但终身治疗给患儿带来极大的困扰。过多的铁沉积于心肌、肝脏、胰腺、脑垂体等引起相应器官损伤会产生并发症，其中最严重的是心力衰竭，这是导致患儿死亡的重要原因之一。随着小彤的年龄逐渐增长，每月的输血次数也逐渐增加，这严重影响了她的生活质量。

两个月前，小彤转入深圳市儿童医院进行治疗。“由于患者找不到全相合的供者，考虑到小孩年龄，所以采取了父亲单倍体联合脐带血造血干细胞移植来治疗地贫，脐血可以弥补单倍体移植的不足，以达到相互补充的作用。”深圳市儿童医院血液肿瘤科刘四喜主任介绍。

据了解，单倍体相合为“人类白细胞抗原（HLA）单倍体相合”的简称。人的体细胞都是二倍体细胞（双链DNA），生殖细胞为单倍体（单链DNA）。二倍体染色体的其中一条DNA单链(单倍体)来自父亲，另一条DNA单倍体来自母亲，所以父母和子女总有一条DNA单倍体相同，相合率为100%。3月底，小彤已经在移植仓内进行了单倍体移植，输注了爸爸的外周血造血干细胞。

在谈到脐血应用方面，刘四喜主任评价道：“脐血是一个非常好的干细胞来源，不仅可以做白血病、免疫缺陷病、遗传代谢性疾病等方面的移植，还可以用来做其他领域的辅助治疗。”

2019年4月3日上午，来自广东省脐血库的脐血从低温下被“唤醒”，成功输进小彤的身体，脐血移植顺利完成。目前，小彤病情稳定，体内的血细胞已经开始生长。据悉，这份脐血是于2013年由一位来自深圳的爱心妈妈捐赠的。回想起这十年间的艰苦求医历程，小彤爸爸不禁眼眶泛红。

据刘四喜主任介绍，深圳市儿童医院血液肿瘤科自2012年开始开展异基因造血干细胞移植治疗地中海贫血。截止至2019年3月，医院共完成地中海贫血移植234例，患儿总生存率达97.9%，成功率、生存率均处于国内领先水平，其中采用了脐血的病例数近50%，脐血移植治疗地贫整体效果非常好。同时，深圳市儿童医院正在进行扩仓建设，预计今年年底，新的移植仓将会建成，届时医院将会有26间百级洁净移植仓，移植仓数量位居国际前列，这也意味着，地贫患者等待移植治疗的时间可缩短。

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广东是地贫的高发区，类似小彤这样的地贫患儿不在少数。2019年5月8日是第26个“世界地贫日”，刘四喜主任呼吁大家要科学认识地贫：“地贫是一种遗传性疾病。这种疾病完全可以通过产前筛查、干预措施来阻止这些患儿出生，地贫是可以被预防的，希望社会更多地普及地贫防控知识。”同时，针对地贫患者，刘四喜主任强调，一定要遵循医嘱，做好排铁和输血，才可能会保持身体相对健康，从而才有机会做移植或者其他的治疗。

据了解，广东省从2012年起设立了“广东省地中海贫血预防控制项目”，开展地贫防控活动，重点补助经济欠发达地区，目前中重型地贫患儿出生率已有所下降。

（来源：读创健康）