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    南方农村报-造血干细胞挽救重症地贫儿
    时间:2019-05-08

5月8日是第26个世界地中海贫血日。广东作为地中海贫血(简称地贫)高发区,每年新出生重型β地贫数百人,每个重型地贫家庭的治疗费用以百万元计,给家庭和社会造成巨大经济负担。

南方医科大学南方医院儿科副主任、广东省地中海贫血防治协会会长吴学东强调,地贫可防可控,广泛开展婚前专项体检或产前检查,能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。

每6人有1人携带地贫基因


地中海贫血是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,引起进行性溶血性贫血,临床上常见α、β两种类型。我国地贫发病人群主要集中在广东、广西及周边省份,在广东地区,每6人中就有1人携带地中海贫血基因。

地贫是如何遗传的呢?吴学东解释,若夫妇一方是地贫基因携带者,另一方为正常,子女有50%的机会成为地贫基因携带者;若夫妇二人都是地贫基因携带者,每次怀孕,孩子将有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,有25%的机会患上重型地贫。

因此,地贫高发地人群首先要了解自己是否为地贫基因携带者,重视婚检、产前检查。妊娠期地贫筛查时间为,孕10周-13周进行绒毛采样检查,必要时孕16周-22周行羊水穿刺检查,高度怀疑重度地贫的胎儿,建议及早干预。



造血干细胞移植成功率达90%

临床上,地贫患儿会有什么表现?吴学东指出,如果患儿出生后3-12个月出现面色苍白、容易疲倦、食欲不振、体质虚弱等症状,要及时就医。“地贫可导致肝脾肿大、发育不良和骨骼改变。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和肝、胰腺、脑垂体等脏器引起相应症状,最严重的可致心力衰竭,导致死亡。”

对于重型地贫,目前的治疗方法主要有定期输血加去铁治疗、造血干细胞移植两种。定期输血治疗应从早期开始,给予中、高量输血,使血红蛋白含量维持在90-105g/L以上,以保障患儿生长发育。如患儿血清铁蛋白超过2000mol/l,还应常规接受去铁治疗。

重型地贫需长期治疗,费用高,预后较差。吴学东表示,2岁以上患儿如有HlA配型相合者,可采用造血干细胞移植,有望治愈地贫。针对重型地贫,南方医院儿科目前累计完成造血干细胞移植765例,全相合造血干细胞移植成功率高达94.5%,半相合移植成功率达90%。


链接:妹妹脐血助姐姐战胜地贫

来自东莞的8岁女孩小丽(化名)患有重型地贫8年,为维持生命不得不长期接受输血、排铁治疗。幸运的是,4岁的妹妹的脐血与她配型完全相合,日前,小丽接受脐血移植,经积极康复顺利出仓,实现了临床治愈。

据了解,小丽出生3个月时,妈妈王女士(化名)发现她脸色发黄,日渐消瘦,在医院检查确诊为重型β地中海贫血。自此,家人带着小丽辗转奔波于广州、深圳、东莞多家医院做输血、排铁治疗。

看着女儿小小身体经受的痛苦,王女士非常难过。经了解到造血干细胞移植可以治愈地贫,她毅然决定生二胎。由于夫妻双方携带有同型地贫基因,子女仅有25%的几率为正常,且与小丽配型全相合的概率也只有25%。幸运的是,二胎宝宝没有携带地贫基因,且与小丽配型全相合。2014年10月,肩负使命的妹妹出生了,为姐姐存下宝贵的脐血。



经排队等待、准备资金,去年10月,王女士带着小丽找到南方春富(儿童)血液病研究院创办者、原南方医院儿科主任李春富教授,准备做造血干细胞移植。

今年3月4日,小丽顺利输入了妹妹的外周血造血干细胞。移植20天后,小丽的中性粒细胞、血小板、血红蛋白逐渐接近正常,于3月29日顺利出院。目前复查情况良好,重获新生。

据了解,造血干细胞根据来源分为骨髓、外周血干细胞和脐带血。其中,脐带血含有丰富的造血干细胞,具有良好的分化增殖能力,可分化成红细胞、白细胞和血小板等各种细胞,可以重建人体的血液和免疫系统。且宝宝的脐带血有四分之一的几率与兄弟姐妹配型相合,而宝宝的父母与其配型至少半相合,因此,生二宝储存脐带血救地贫大宝的案例时有报道。

值得注意的是,虽然脐带血配型成功的几率高,移植费用相比骨髓干细胞低,但如果父母本身是地贫的基因携带者,生的二孩也有可能是一名地贫患儿,因此产前必须做地贫基因检测,在医生指导下选择合适的治疗方式。