5月8日是第26个世界地中海贫血日。广东作为地中海贫血（简称地贫）高发区，每年新出生重型β地贫数百人，每个重型地贫家庭的治疗费用以百万元计，给家庭和社会造成巨大经济负担。

南方医科大学南方医院儿科副主任、广东省地中海贫血防治协会会长吴学东强调，地贫可防可控，广泛开展婚前专项体检或产前检查，能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。

每6人有1人携带地贫基因

地中海贫血是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，引起进行性溶血性贫血，临床上常见α、β两种类型。我国地贫发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，在广东地区，每6人中就有1人携带地中海贫血基因。

地贫是如何遗传的呢？吴学东解释，若夫妇一方是地贫基因携带者，另一方为正常，子女有50％的机会成为地贫基因携带者；若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕，孩子将有25％的机会是正常，50％的机会成为地贫基因携带者，有25％的机会患上重型地贫。

因此，地贫高发地人群首先要了解自己是否为地贫基因携带者，重视婚检、产前检查。妊娠期地贫筛查时间为，孕10周-13周进行绒毛采样检查，必要时孕16周-22周行羊水穿刺检查，高度怀疑重度地贫的胎儿，建议及早干预。

造血干细胞移植成功率达90%

临床上，地贫患儿会有什么表现？吴学东指出，如果患儿出生后3-12个月出现面色苍白、容易疲倦、食欲不振、体质虚弱等症状，要及时就医。“地贫可导致肝脾肿大、发育不良和骨骼改变。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和肝、胰腺、脑垂体等脏器引起相应症状，最严重的可致心力衰竭，导致死亡。”

对于重型地贫，目前的治疗方法主要有定期输血加去铁治疗、造血干细胞移植两种。定期输血治疗应从早期开始，给予中、高量输血，使血红蛋白含量维持在90-105g/L以上，以保障患儿生长发育。如患儿血清铁蛋白超过2000mol/l，还应常规接受去铁治疗。

重型地贫需长期治疗，费用高，预后较差。吴学东表示，2岁以上患儿如有HlA配型相合者，可采用造血干细胞移植，有望治愈地贫。针对重型地贫，南方医院儿科目前累计完成造血干细胞移植765例，全相合造血干细胞移植成功率高达94.5%，半相合移植成功率达90%。

链接：妹妹脐血助姐姐战胜地贫

来自东莞的8岁女孩小丽（化名）患有重型地贫8年，为维持生命不得不长期接受输血、排铁治疗。幸运的是，4岁的妹妹的脐血与她配型完全相合，日前，小丽接受脐血移植，经积极康复顺利出仓，实现了临床治愈。

据了解，小丽出生3个月时，妈妈王女士（化名）发现她脸色发黄，日渐消瘦，在医院检查确诊为重型β地中海贫血。自此，家人带着小丽辗转奔波于广州、深圳、东莞多家医院做输血、排铁治疗。

看着女儿小小身体经受的痛苦，王女士非常难过。经了解到造血干细胞移植可以治愈地贫，她毅然决定生二胎。由于夫妻双方携带有同型地贫基因，子女仅有25%的几率为正常，且与小丽配型全相合的概率也只有25%。幸运的是，二胎宝宝没有携带地贫基因，且与小丽配型全相合。2014年10月，肩负使命的妹妹出生了，为姐姐存下宝贵的脐血。

经排队等待、准备资金，去年10月，王女士带着小丽找到南方春富（儿童）血液病研究院创办者、原南方医院儿科主任李春富教授，准备做造血干细胞移植。

今年3月4日，小丽顺利输入了妹妹的外周血造血干细胞。移植20天后，小丽的中性粒细胞、血小板、血红蛋白逐渐接近正常，于3月29日顺利出院。目前复查情况良好，重获新生。

据了解，造血干细胞根据来源分为骨髓、外周血干细胞和脐带血。其中，脐带血含有丰富的造血干细胞，具有良好的分化增殖能力，可分化成红细胞、白细胞和血小板等各种细胞，可以重建人体的血液和免疫系统。且宝宝的脐带血有四分之一的几率与兄弟姐妹配型相合，而宝宝的父母与其配型至少半相合，因此，生二宝储存脐带血救地贫大宝的案例时有报道。

值得注意的是，虽然脐带血配型成功的几率高，移植费用相比骨髓干细胞低，但如果父母本身是地贫的基因携带者，生的二孩也有可能是一名地贫患儿，因此产前必须做地贫基因检测，在医生指导下选择合适的治疗方式。