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    《Pediatrics》:脐带血移植治疗佩梅病
    来源: 《Pediatrics》             时间:2014-04-01

       美国杜克大学医学中心著名脐带血造血干细胞研究专家Kurtzberg J和她的研究团队使用脐带血移植的方法治疗了两个患有佩梅病(Pelizaeus-Merzbacherdisease,PMD)的小男孩,这一治疗结果公布在2014年10月的Pediatrics上。

       佩梅病是位于Xq22染色体上蛋白脂质蛋白1基因突变引起的一种罕见的X连锁隐性遗传脑白质营养不良。佩梅病特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成,具有可变的临床表现和病程。症状的范围从轻微运动障碍到进行性痉挛和神经衰退,患者寿命均较短,严重者仅能存活几岁,甚至出生后即死亡。该病目前缺少有效的治疗方法。

       这两位患有佩梅病的男孩是第一个接受脐带血移植作为治疗干预以稳定病情恶化的患者。移植前对患者的评估显示,与同龄人相比,两位患者表现出显著的运动障碍和认知功能迟滞,脑成像结果显示患者有不同程度的髓鞘减少。两位患者在接受清髓性化疗后接受无关供者脐带血输注,均耐受良好,没有发生严重的移植相关并发症。

       在患儿分别接受脐带血移植后的第7年和第1年,都观察到缓慢的神经认知功能的改善,并且没有任何迹象表明神经功能有所下降。影像学检查结果显示髓鞘稳定或改善。虽然无关供者脐带血移植治疗这两例佩梅病患者的结果是令人鼓舞的,但仍有必要对他们进行长期的随访,从而更好的评估脐带血移植对佩梅病自然病程的治疗效果。


(原文链接:http://pediatrics.aappublications.org/content/134/5/e1451.abstract