2015年出生的凯凯(化名),患有十分罕见的“丙酮酸激酶缺陷症”,从出生至今每月依靠全身输血来维持生命,这样的“换血疗法”已高达二十余次。今年7月9日,北京京都儿童医院血液肿瘤中心给凯凯进行了脐带血移植,8月14日,凯凯顺利出仓。

孙媛主任介绍说这是一种极其罕见的血液系统疾病。是由基因异常导致的,并没有特异性的治疗方法。这种疾病比地中海贫血更可怕,贫血的程度也更为严重。据了解,丙酮酸激酶缺陷症,目前在国内进行造血干细胞移植治疗的案例仅仅只有12个。

这种病最佳的治疗方法是造血干细胞移植,健康供者干细胞在患儿体内植活,正常生成酶,才能使患者恢复健康。今年年初在脐血库找到了一份和凯凯10/10位点吻合的脐带血。这对凯凯来说太珍贵了。于是我们在7月9日给他进行了移植,移植后孩子情况良好。凯凯目前恢复不错,从植活那天开始,就再也不需要输血,皮肤也恢复到正常颜色。

目前临床医学研究,治疗血液疾病比较有效的一种手段是脐带血中的造血干细胞,总体的移植成功率超过70%,对于某些病种来说自体脐带血移植疗效会更佳,因为没有移植排斥和排异的问题,移植后绝大多数孩子是不需要免疫抑制剂的,恢复得非常快,相对于异基因的脐带血,它有更多的优势。

“以再生障碍性贫血为例,看这个病的孩子我们都会问家长有没有给孩子储存自体脐带血?但很可惜的是有可能因为我国合法的脐血库非常少,只有七家,或者是很多家长在生孩子的时候并没有认识到脐带血的宝贵作用。所以也希望越来越多的准爸爸妈妈能够认识到脐带血这一宝贵的医疗资源,不管是捐献社会,还是给自己的孩子自存,只要别浪费掉,怎么样都好。”孙媛主任说。

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