- 专家“脐”谈丨陈静：脐带血为先天性遗传代谢病治疗打开新思路！
- 来源: 北京市脐带血造血干细胞库 时间:2020-12-15
遗传代谢病是有代谢功能缺陷的一类遗传病，造血干细胞移植是治疗此类疾病的有效手段之一。随着临床科研的进展，脐带血已为先天性遗传代谢病的治疗打开新思路。在刚刚闭幕的第八届脐带血大会上，上海儿童医学中心血液/肿瘤科陈静教授为我们讲解了脐带血在治疗先天性遗传代谢病方面的成果及优势。
主任医师 博士 博士生导师
上海儿童医学中心血液/肿瘤科主任
中国妇幼保健协会脐带血应用专业委员会副主任委员
国家儿童医学中心血液/肿瘤专科联盟主任
国家卫健委儿童白血病专家委员会执行副主任
中华医学会小儿血液学组副组长
擅长小儿造血缺陷、先天罕见病造血干细胞移植
发表《Cancer Cell》在内的第一作者/通讯作者论文100余篇
获上海市科技进步奖、中国抗癌协会科技奖、华夏医学奖及宋庆龄儿科医学奖等奖项
陈静教授指出，随着基础研究的不断进展，先天代谢异常的检出率逐年提高，迄今已发现了500多种先天性遗传代谢病。随着遗传基因的筛查，使得遗传代谢病被越来越早的发现，但是治疗此类疾病是个问题。除了少数几种可以通过饮食干预、酶替代治疗外，多数缺乏有效根治性措施。
目前治疗某些遗传代谢病的方法主要是酶替代、基因治疗和移植。酶替代需终身用药且治疗费用高，基因治疗还是一个研究方向，而造血干细胞移植则是唯一可以根治的方法。随着近年来造血干细胞移植技术的不断完善，降低了移植的风险，非清髓移植的开展使得患者的移植相关死亡率（TRM）下降，患者生存质量明显提高。为了提高移植的疗效，有两种可实施的策略，一是早期接受移植的患者可以最大限度地减少中枢神经系统（CNS）的受累。此外，在供体选择上，尽可能选择脐带血造血干细胞。
陈静教授指出，目前可移植治疗的先天性代谢性疾病约有20多种，造血干细胞移植（HSCT）具有一定优势。以黏多糖贮积症的治疗为例，酶替代治疗一般是通过血管到组织，但到不了中枢，而造血干细胞移植是通过单核细胞迁移到组织，转化为少突胶质细胞，对中枢的改善与酶替代相比有明显优势。
欧洲骨髓移植协会研究发现，脐带血因其稳定的植入率、移植后患儿均具有较高的酶活性状态，已成为较同胞全相合携带者供体更佳的供体来源。脐带血跟携带者相比具有优势，因脐带血里有比外周血和骨髓更高的非造血前体细胞，能够更好地改善非造血器官的功能受损。从移植的预后来说，也有文献报道脐带血移植的生存率也很好，酶的水平也较好。
陈静教授表示：“上海儿童医学中心多学科的移植治疗黏多糖100多例，生存率达到95%，现在我们越来越多在使用脐带血干细胞进行治疗。”
陈静教授表示，造血干细胞移植治疗先天性遗传代谢病，可以改善患儿预后。脐带血造血干细胞对于植入后酶活性提高具有明显优势。早期诊断，尽早移植对提高移植疗效至关重要，因此加强各专科医生与移植医生的合作是移植成功的关键。
