据印度媒体报道，一位名叫Neha的六岁印度小女孩身患罕见的黏多醣症VI(MPS VI)，在移植了弟弟的脐带血后恢复了健康。

1岁时，Neha的父母发现她与正常的同龄小孩相比，出现了生长异常，随后被诊断出患有一种罕见的先天性新陈代谢异常的疾病——黏多醣症VI(MPS VI)。

Neha

黏多醣症患者出生时同正常人并无异样，但随着黏多醣日渐堆积，会逐渐出现各种症状。黏多醣症共分为六型，因所属特殊基因的缺陷，使得黏多醣代谢分解所必需的特定酵素失去功能，于是形成黏多醣异常的日渐堆积，从而影响患者的皮肤、骨骼、关节、角膜、气管和大脑等部份器官的形状或功能，导致患者身体状况的逐渐恶化。黏多醣症的发病率仅有十万分之一，但大多数患病的孩子只能活到十几岁。

诊断结果对Neha一家来说如晴天霹雳，更揪心的是，Neha的父母费尽周折也没有找到挽救Neha的方法。

“当我们得知孩子患了这种罕见病，带他到各地寻求医生的帮助，医生建议给Neha进行造血干细胞的移植，但我们无法找到合适的供体。” Neha的父亲Mahendra表示。

Neha同弟弟在一起

接下来的日子，Neha的父母不断搜寻治疗黏多醣症的信息，终于在杜克大学罗伯特森细胞治疗临床转化中心Joanne Kurtzberg博士处了解到治疗的新途径。Kurtzberg博士告诉他们，代谢性疾病还可以通过移植脐带血造血干细胞进行治疗。脐带血移植能够纠正患者的新陈代谢,创造所需要的酶清除堆积的粘多糖并改善神经状况。

随后Neha的父母带着Neha不断拜访印度各地的医生，经过同医生们长久的沟通与讨论，Neha的父母决定再生一个小孩，为Neha提供移植所需的脐带血。

几年后，Neha的弟弟出生了。2016年1月，弟弟的脐带血在印度阿波罗医院被移植到姐姐体内，术后完全没有排斥现象，Neha的白血球及酵素数据稳步回升。移植200天后，Neha已经能够流利说话，精神和情绪方面都表现良好，身体也恢复了稳定生长。

Neha的移植医生表示，造血干细胞作为多种疾病的根治性治疗方法，在罕见病的治疗中发挥了重要作用，尤其是儿童早期诊断的罕见病。脐带血是造血干细胞的来源之一，它易于获得，白细胞抗原(HLA)相合程度要求较低，对供者不产生损害，能大幅提高患者的生存率和远期生活质量，在儿科罕见病治疗上具有广阔的应用前景。

（来源：http://health.china.com/toutiao/201611/22-352289.html）